Définition de l’hémophilie
Définition de l’hémophilie
Près de 400 000 personnes dans le monde sont atteintes d'hémophilie. L'hémophilie est un trouble héréditaire de la coagulation sanguine caractérisé par des hémorragies prolongées traumatiques ou spontanées, surtout au niveau des articulations, des muscles et des organes. Cette maladie est due à l'absence (ou à la présence sous forme anormale) de protéines de la coagulation, dites facteur VIII ou IX. La forme la plus courante de la maladie est l'hémophilie A, dans laquelle le facteur VIII est déficient ou anormal. L'hémophilie B est la forme dans laquelle le facteur déficient ou anormal est le facteur IX. (1)
L'hémophilie est une maladie génétique liée au sexe
(2) Comme toute maladie génétique l’hémophilie se transmet héréditairement par les gènes ou résulte d’une mutation nouvelle.
Le gène codant pour le FVIII et FIX se trouve sur le Chromosome X.
A quelques rares exceptions, l’hémophilie ne s'exprime que chez les garçons.
L’hémophilie, une maladie chronique rare
(3) L’hémophilie A concerne 1 naissance sur 10 000. Elle touche en France près de 5 000 personnes, dont la moitié sous sa forme sévère. L’hémophilie B concerne quant à elle 1 naissance sur 60000.
En prenant en compte les formes les plus sévères des autres affections hémorragiques, proches de l’hémophilie, on estime en France à 15 000 le nombre de personnes affectées par un processus de coagulation défaillant.
Au niveau mondial, il y aurait environ 400 000 personnes atteintes d’hémophilie, mais 30% d’entre elles seulement seraient diagnostiquées.
Références
(1) Qu’est ce que l’hémophilie ? – Association Française de l'Hémophilie 16/6/02
(2) Israëls LG, Israëls ED. Factor VIII et FIX. In mechanisms in heamatology 1996. The University of Manitoba Canada
(3) Fédération Mondiale de l’Hémophilie
